三井住友海上あいおい生命
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基本情報
先進医療技術名

遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断 *
(いでんしぱねるけんさによるいでんせいもうまくじすとろふぃーのいでんししんだん)

適応症

遺伝性網膜ジストロフィー

療養内容

遺伝性網膜ジストロフィーとは、遺伝子変異によって、網膜色素変性をはじめとする網膜の機能に進行性の障害が現れる病気の総称です。網膜色素変性は国の指定難病であり、暗いところでものが見えにくくなる「夜盲」、視野が狭くなる「視野狭窄」などの症状から進行して、視力低下や色覚異常が生じます。場合によっては、失明の恐れもあります。
遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子はこれまでの研究によりに300近くが明らかになっており、医療現場から原因遺伝子に基づく情報も増えつつあり、遺伝子に的を絞った治療の開発が進んでいます。
この先進医療は、これまで研究されてきた遺伝性網膜ジストロフィーに対する遺伝子解析を遺伝子検査として整備して実施し、検査結果に基づく医療を提供するものです。
遺伝子パネル検査とは、一度に複数の遺伝子を調べることができる新しい遺伝子検査のことです。あらかじめ、遺伝カウンセリングによって同意を得た患者さんに対し、採血によって行われます。血液からDNAを抽出し、原因遺伝子の可能性がある82の遺伝子の異常を解析します。さらに遺伝子検査の結果を、エキスパートパネルと呼ばれる専門家たちによる協議会で検討し、特定した原因遺伝子により患者さんに合わせた治療計画を策定します。
この先進医療によって、患者さんに合わせた、より的確な遺伝カウンセリングが行えるようになり、視覚に障害がある人にさまざまな方面から支援を行うロービジョンケアを含む治療計画が策定・実行されていくことになります。これにより、患者さんのQOL(生活の質)の向上につながることが期待されます。

療養の分類

検査・診断・評価

部位の分類

感覚器系



実施医療機関
 
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号
兵庫県 神戸市立神戸アイセンター病院 〒650-0047
神戸市中央区港島南町2-1-8
078-381-9876
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