三井住友海上あいおい生命
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基本情報
先進医療技術名

CYP2D6遺伝子多型検査
(しーわいぴーにでぃーろくいでんしたけいけんさ)

適応症

ゴーシェ病

療養内容 ゴーシェ病は、グルコシルセラミドという糖脂質を分解する酵素の働きが生まれつき低下しているため、グルコシルセラミドが肝臓や脾臓、骨髄、肺などに蓄積する病気です。肝臓や脾臓が腫れるのが代表的な症状で、貧血、出血が止まりにくい、骨の変形、骨折など、さまざまな症状が現れることがあります。
ゴーシェ病の治療薬の一つに、グルコシルセラミドの生成を抑える「サデルガ」という内服薬があります。サデルガを分解する酵素(CYP2D6)の遺伝子にはさまざまなタイプがあり、それによって酵素の活性の程度が異なります。活性が弱いタイプの遺伝子をもっている患者さんにサデルガを投与すると、薬の血中濃度が上昇して体に悪影響を及ぼす危険があります。一方、活性がとても高いタイプの遺伝子をもっている患者さんの場合、薬の血中濃度が低くなり、効果が弱まる恐れがあります。これらの人にはサデルガの投与を避けることが望ましいため、治療の前にCYP2D6遺伝子のタイプを調べる必要がありますが、CYP2D6遺伝子の診断薬は、現在、日本では未承認です。
この先進医療では、海外で承認されている診断薬を用いて、CYP2D6遺伝子の検査を行います。検査の結果をもとに、患者さんに合った治療を行うことができると期待されます。
療養の分類 検査・診断・評価
部位の分類 代謝系


実施医療機関
 
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号
東京都 東京慈恵会医科大学附属病院 〒105-8471
港区西新橋3-19-18
03-3433-1111
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