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基本情報
先進医療技術名

MEN1遺伝子診断
(えむいーえぬわんいでんししんだん)

適応症

多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)が疑われるもの(原発性副甲状腺機能亢進症<pHPT><多腺症でないものにあっては、40歳以下の患者に係るものに限る。>または多発性内分泌腫瘍症1型【MEN1】に係る内分泌腫瘍症<当該患者の家族に多発性内分泌腫瘍症1型【MEN1】に係る内分泌腫瘍を発症したものがある場合または多発性内分泌腫瘍症1型【MEN1】に係る内分泌腫瘍を複数発症している場合に限る。>)

療養内容 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)とは、ホルモンを生成する複数の内分泌臓器に発生する遺伝性の疾患で、時期を違えて原発性副甲状腺機能亢進症、膵十二指腸腫瘍、下垂体腫瘍、副腎皮質腫瘍、胸腺気管支カルチノイド(腫瘍の一種)などの症状・腫瘍発生が起こります。
原因は、がん抑制遺伝子の一つであるMEN1遺伝子に変異や損傷が生じ、細胞が腫瘍化すると考えられており、多発性内分泌腫瘍症1型と診断された人の家系では約80〜90%に、MEN1遺伝子変異がみられます。
従来は、いずれかの症状・腫瘍を認めた場合、内分泌関係の複数の検査を行い、加えて家族歴(家系の疾病歴)を詳しく聞き取り、多発性内分泌腫瘍症1型の確定診断を行っていました。
このMEN1遺伝子診断では、以下のような方法により、多発性内分泌腫瘍症1型が疑われる患者さんや、多発性内分泌腫瘍症1型家系の人に対して、MEN1遺伝子変異があるかどうかを調べることで確定診断を行います。

1)発端者診断
MEN1の発症が疑われる患者さん(発端者)が対象です。まず遺伝カウンセリングを行い、本人の同意を得て採血し、末梢血白血球からDNAを抽出。「PCR法」という方法を用いて、MEN1遺伝子のエクソン(アミノ酸に対応する情報をもつ部分)2〜10のすべてを増幅し、塩基配列を「DNAシーケンサー」という方法で解析します。遺伝子変異が認められた場合は、多発性内分泌腫瘍症1型であると確定診断されます。
2)保因者診断
MEN1遺伝子変異をもつ人(家系)の血縁者(保因者)が対象です。発端者診断と同じ手順で遺伝子診断を行います。遺伝子変異を認めた場合は、多発性内分泌腫瘍症1型に関する各種検査を行い、早期治療につなげます。MEN1遺伝子の変異が認められない場合は、遺伝していないことがわかります。

この検査法により確定診断および治療開始をスムースに行うことができ、ほかの内分泌腫瘍の早期発見にも有用とされます。
療養の分類 検査・診断・評価
部位の分類 乳腺・内分泌系


実施医療機関
 
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号
大阪府 大阪市立総合医療センター 〒534-0021
大阪市都島区都島本通2-13-22
06-6929-1221
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