三井住友海上あいおい生命
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基本情報
先進医療技術名

培養細胞によるライソゾーム病の診断
(ばいようさいぼうによるらいそぞーむびょうのしんだん)

適応症

ライソゾーム病(ムコ多糖症 I 型および II 型、ゴーシェ病、ファブリ病ならびにポンペ病を除く。)

療養内容 ライソゾーム病とは、古くなった細胞を分解する酵素の一つが生まれつき欠損しているために起こる病気です。欠損している酵素の種類によって症状が異なりますが、神経系の症状が現れるケースが多く見られます。培養細胞によるライソゾーム病の診断は、ライソゾーム病の罹患リスクが高い胎児、新生児およびライソゾーム病が疑われる症状をもつ小児に行われる診断法です。胎児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定します。新生児や小児においては、血液(末梢血)を採取してリンパ球を培養、あるいは皮膚生検を行い、線維芽細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定します。
酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植(造血幹細胞とは、血液を造る元)などの種々の治療法を行います。治療法がない場合には、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者さんのQOLの向上を可能にします。
療養の分類 検査・診断・評価
部位の分類 代謝系/細胞・組織・血液・リンパ球


実施医療機関
 
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号
大阪府 大阪市立大学医学部附属病院 〒545-8586
大阪市阿倍野区旭町1-5-7
06-6645-2121
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