ＣＹＰ２Ｄ６遺伝子多型検査
(しーわいぴーにでぃーろくいでんしたけいけんさ)
ゴーシェ病
ゴーシェ病は、グルコシルセラミドという糖脂質を分解する酵素の働きが生まれつき低下しているため、グルコシルセラミドが肝臓や脾臓、骨髄、肺などに蓄積する病気です。肝臓や脾臓が腫れるのが代表的な症状で、貧血、出血が止まりにくい、骨の変形、骨折など、さまざまな症状が現れることがあります。
ゴーシェ病の治療薬の一つに、グルコシルセラミドの生成を抑える「サデルガ」という内服薬があります。サデルガを分解する酵素（ＣＹＰ２Ｄ６）の遺伝子にはさまざまなタイプがあり、それによって酵素の活性の程度が異なります。活性が弱いタイプの遺伝子をもっている患者さんにサデルガを投与すると、薬の血中濃度が上昇して体に悪影響を及ぼす危険があります。一方、活性がとても高いタイプの遺伝子をもっている患者さんの場合、薬の血中濃度が低くなり、効果が弱まる恐れがあります。これらの人にはサデルガの投与を避けることが望ましいため、治療の前にＣＹＰ２Ｄ６遺伝子のタイプを調べる必要がありますが、ＣＹＰ２Ｄ６遺伝子の診断薬は、現在、日本では未承認です。
この先進医療では、海外で承認されている診断薬を用いて、ＣＹＰ２Ｄ６遺伝子の検査を行います。検査の結果をもとに、患者さんに合った治療を行うことができると期待されます。
検査・診断・評価
代謝系
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