三井住友海上あいおい生命
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基本情報
先進医療技術名

神経変性疾患の遺伝子診断
(しんけいへんせいしっかんのいでんししんだん)

適応症

脊髄小脳変性症、家族性筋萎縮性側索硬化症、家族性低カリウム血症性周期性四肢麻痺またはマックリード症候群

療養内容 神経変性疾患の遺伝子診断は、内科、神経内科または小児科で用いられる診断技術です。脊髄小脳変性症、家族性筋萎縮性側索硬化症、家族性低カリウム血症性周期性四肢麻痺、マックリード症候群は、原因遺伝子内にある3つの塩基配列の繰り返しが異常に長く続くことで発病することから、トリプレット・リピート病と呼ばれています。その責任遺伝子の異常を、採血から得られたリンパ球から遺伝子を取り出し、PCR法、DNAシークエンサー装置(遺伝子の塩基配列を決定するための装置)などを用いて正確に診断します。
療養の分類 検査・診断・評価
部位の分類 神経系


実施医療機関
 
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号
山形県 山形大学医学部附属病院 〒990-9585
山形市飯田西2-2-2
023-633-1122
群馬県 群馬大学医学部附属病院 〒371-8511
前橋市昭和町3-39-15
027-220-7111
東京都 順天堂大学医学部附属順天堂医院 〒113-8431
文京区本郷3-1-3
03-3813-3111
長野県 信州大学医学部附属病院 〒390-8621
松本市旭3-1-1
0263-35-4600
島根県 島根大学医学部附属病院 〒693-8501
出雲市塩冶町89-1
0853-23-2111
熊本県 熊本大学医学部附属病院 〒860-8556
熊本市中央区本荘1-1-1
096-344-2111
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